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POSTECH 제공

[파이낸셜뉴스] POSTECH(포항공과대학교) 생명과학과·융합대학원 박상기 교수, 김태경 교수, 김민성 교수 연구팀이 조현병 원인과 발병 과정에 관한 중요한 단서를 발견했다. 이 연구는 조현병 조기 진단과 치료법 개발에 획기적인 전환점이 될 것으로 기대되며, 국제 학술지 '사이언스 어드밴시스(Science Advances)'에 최근 게재됐다.

24일 POSTECH에 따르면 조현병은 전 세계 인구의 약 1%가 겪는 정신질환으로, 환자들은 현실 인식과 사회적 관계 형성에 어려움을 겪는다. 최근 연구를 통해 대규모 유전체 연구에서 'AS3MT(Arsenite Methyltransferase)' 유전자가 조현병과 관련되어 있다는 사실이 밝혀졌지만, 이 유전자가 실제로 뇌에 미치는 영향은 베일에 가려져 있었다.

POSTECH 연구팀은 AS3MT 유전자의 특정 변이인 'AS3MTd2d3'에 주목했다. 이 변이가 있는 생쥐를 연구한 결과, 이들은 조현병 환자들과 놀라울 정도로 유사한 특징을 보였다. 뇌 속 공간(뇌실)이 비정상적으로 커지고, 외부 자극에 대한 반응이 둔화하며 사회적 상호작용이 감소하는 등 조현병의 대표적 증상들이 나타났다.

연구팀이 가장 주목한 것은 뇌 발달 과정에서 일어나는 '신경줄기세포의 분열 방식'이 교란된다는 점이었다. 정상적인 뇌 발달에서는 줄기세포가 균형 있게 분열하면서 뇌의 다양한 세포들을 만들어 내지만, AS3MTd2d3 변이가 있으면 이 균형이 무너진다. 특히 대뇌 피질의 상층부에 있어야 할 신경세포들이 제대로 형성되지 않았다. 이는 마치 건물을 지을 때 특정 층의 벽돌이 부족한 상황처럼 뇌의 설계도는 있지만 필요한 재료들이 제대로 공급되지 않아 구조적 결함이 생기는 것과 같다. 또 연구팀은 AS3MTd2d3 단백질이 신경줄기세포의 '중심체'라는 구조물에 비정상적으로 달라붙어 세포 분열 방향을 교란한다는 사실도 밝혀냈다. 이러한 현상은 실험실에서 배양한 인간의 뇌 유사 조직(오가노이드, organoid)에서도 동일하게 나타났다.

이번 연구는 조현병이 단순한 '마음의 병'이 아니라, 태아기·유아기의 뇌 발달 과정에서 시작되는 생물학적 장애임을 증명했다는 점에서 큰 의미가 있다. 이는 유전자 검사를 통한 고위험군 조기 발견이나 AS3MT를 표적으로 한 약물 개발 등 조현병 진단과 치료에 새로운 가능성을 열고, 조현병에 대한 사회적 인식을 바꾸는 데도 기여할 수 있을 것이라는 기대다.

이번 연구는 과학기술정보통신부 중견연구자지원사업, 뇌과학 선도융합기술개발사업, 혁신연구센터 사업, 박사과정생 연구장려금 지원사업, 한국뇌연구원 기관고유사업 등의 지원을 받아 수행됐다.

jiany@fnnews.com 연지안 기자

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