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[IT뉴스]자폐 원인 유전자, 분자 수준서 밝힌 실마리 확보

온카뱅크관리자

2026-09-18 03:17:25

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> IBS, 유전자 변이의 두 가지 공통 분자 패턴 첫 규명 두 가지 공통된 전사체로 수렴… 유전자 발현 두 가지 패턴 보여 자폐 스펙트럼 장애 연구 새 지평… 새로운 기전 및 치료전략 기대 
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 <img alt="자폐 위험 유전자 생쥐모델에서 나타난 두 가지 상반된 분자적 뇌 상태를 AI로 그린 이미지. IBS 제공." class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202609/18/dt/20260918030129644byaa.png" data-org-width="640" dmcf-mid="W2T8oMV7S4" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202609/18/dt/20260918030129644byaa.png" width="658">
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 자폐 위험 유전자 생쥐모델에서 나타난 두 가지 상반된 분자적 뇌 상태를 AI로 그린 이미지. IBS 제공.
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 국내 연구진이 자폐 스펙트럼 장애의 위험 유전자가 서로 달라도 두 가지의 공통된 분자적 패턴으로 나뉜다는 사실을 밝혀냈다.
 자폐의 복잡한 유전적 다양성을 하나의 분자적 기준에 따라 이해할 수 있는 실마리를 규명한 것으로, 향후 환자 맞춤형 자폐 치료 전략 제시에 중요한 과학적 근거로 활용될 전망이다.
 과학기술정보통신부는 김은준 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단장 연구팀과 한국과학기술정보연구원(KISTI) 디지털바이오컴퓨팅 연구단이 공동으로 자폐 스펙트럼 장애 위험 유전자 돌연변이를 지닌 생쥐 모델을 구축·분석해 다양한 유전자 변이가 두 개의 상반된 전사체(전체 RNA 집합) 상태로 나타난다는 사실을 규명했다고 18일 밝혔다.
 연구결과는 이날 세계 최고 국제 학술지 '사이언스'에 실렸다.
 자폐 스펙트럼 장애는 사회성 결여와 제한·반복적 행동 등을 주요 특징으로 하는 대표적인 신경발달 질환이다.
 그동안 특정 유전자나 소수 동물모델을 대상으로 개별적 분석을 통해 연구가 진행돼 공통적인 생물학적 원리를 밝히는 데 한계가 있었다.
 연구팀은 원인 유전자만 1200개가 넘는 것으로 알려진 자폐 위험 유전자 17종을 선정하고, 각 유전자에 돌연변이가 있는 생쥐 모델을 수 년에 걸쳐 구축했다. 이후 총 1008개의 뇌전전두엽 RNA 시퀀싱 데이터를 분석해 뇌 전체의 유전자 발현 양상을 비교했다.
 그 결과, 서로 다른 유전자 변이를 가진 생쥐들은 변이 유전자 종류에 상관없이 유전자 발현이 두 가지의 일정한 패턴으로 나타났다.
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 자폐 원인 유전자는 서로 달라도 상반된 두 분자적 뇌 상태로 나타나는 모습을 AI로 그린 이미지. IBS 제공.
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 우선 하나의 그룹에서는 신경세포 간 신호 전달을 담당하는 시냅스 유전 발현이 감소한 반면 유전자 발현 조절 유전자와 RNA 가공 유전자 발현은 증가했다.
 다른 그룹에서는 시냅스 유전자 발현이 증가하고, 유전자 발현 조절 및 RNA 가공 관련 유전자 발현이 줄었다. 두 그룹 간 정반대 양상을 보인 것이다.
 두 그룹에 항우울제(플루옥세틴)와 기분안정제(리튬)를 각각 투여하자, 그룹 1은 여러 유전자의 분자적 이상이 회복됐다. 반면 그룹2에서는 유전자마다 다른 반응이 달라 일정하게 회복되지 않았다.
 이는 환자의 유전자 분자 상태에 따라 같은 치료제를 투여해도 반응이 달라질 수 있음을 보여준 것으로, 향후 환자 맞춤형 정밀 치료 연구의 기반이 될 것으로 기대된다.
 연구팀은 약 100만개 세포핵을 개별 분석하는 '단일핵 RNA 시퀀싱'과 유전자 상호 연관성 분석에서도 자폐 생쥐모델 실험과 마찬가지로 동일한 분자 패턴이 나타나는 것을 확인했다.
 아울러 실제 자폐 환자의 뇌 전사체 데이터에서도 유사한 분자 패턴이 관찰됐다.
 김 단장은 "다양한 유전적 원인을 공통된 분자적 특징으로 해석하는 새로운 연구 틀을 제시한 것으로, 자폐 연구의 지평을 넓히는 계기가 될 것"이라고 말했다.
 배미현 IBS 연구위원은 "앞으로 인간 유래 세포 등으로 연구를 넓혀 자폐 기전과 새로운 치료 전략을 보다 정교하게 제시해 나갈 계획"이라고 밝혔다.
 이준기 기자 bongchu@dt.co.kr
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