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[IT뉴스]몸속에서 DNA 직접 고치는 시대 열리나…차세대 ‘프라임 편집’ 첫 체내 임상

온카뱅크관리자

2026-10-26 15:57:25

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 유전 질환의 원인이 되는 DNA를 사람 몸속에서 직접 고치기 위한 새로운 치료법이 임상시험에 들어갔다. ‘프라임 편집(Prime Editing)’ 기술을 실제 환자의 몸속에 적용하는 첫 시도다. /AI 생성 이미지
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 우리 몸의 설계도가 되는 수많은 유전자 중, 유전 질환의 원인이 되는 것만 골라 사람 몸속에서 직접 고치기 위한 새로운 치료법이 임상시험에 들어갔다. 기존 크리스퍼 유전자 가위보다 정밀하게 DNA를 수정할 수 있는 ‘프라임 편집(Prime Editing)’ 기술을 실제 환자의 몸속에 적용하는 첫 시도다.
 26일 네이처 등에 따르면, 최근 미국 바이오기업 프라임메디슨이 유전 질환인 ‘윌슨병’ 환자에게 프라임 편집 치료제를 처음 투여했다. 이 회사는 안전성과 초기 치료 효과를 함께 평가하는 다국가 임상 1·2상 시험을 진행하고 있다. 첫 임상 결과는 내년에 나올 예정이다.
 ◇DNA 두 가닥 모두 자르지 않고 수정
 윌슨병은 몸속의 구리가 제대로 배출되지 않아 간과 뇌 등에 쌓이는 유전 질환이다. 정상적으로는 간에서 불필요한 구리를 담즙으로 배출하지만, 윌슨병 환자는 구리 운반에 관여하는 ‘ATP7B’ 유전자에 이상이 생겨 이 기능이 제대로 작동하지 않는다. 구리가 지속적으로 쌓이면 간경변이나 신경 손상 등이 발생할 수 있다.
 현재 윌슨병 환자는 체내 구리를 제거하는 약이나 구리 흡수를 억제하는 아연 제제를 평생 복용해야 하는 경우가 많다. 질병의 원인인 유전자 변이 자체를 고치지 못하는 기존 약물 치료와 달리 프라임메디슨이 개발한 치료제 ‘PM577a’는 ATP7B 유전자를 직접 수정하도록 설계됐다.
 기존 크리스퍼 유전자 가위는 DNA의 특정 위치를 잘라 유전자 기능을 없애는 데 주로 사용된다. 반면 크리스퍼 기술을 발전시킨 프라임 편집은 DNA 이중 가닥을 통째로 절단하지 않고도 유전 정보를 구성하는 염기를 바꾸거나 일부를 삽입·삭제할 수 있다. 잘못 인쇄된 문장을 통째로 지우는 대신 오타가 난 글자만 찾아 고치는 것과 비슷하다.
 이번 치료제는 북미와 유럽의 윌슨병 환자에게 흔한 ‘H1069Q’라는 유전자 변이를 교정하기 위해 개발됐다. 환자의 정맥에 치료제를 주입해 간세포까지 전달하는 방식을 사용한다. 한 차례 투여로 유전자 변이를 교정해 환자가 평생 약을 복용해야 하는 부담을 없애는 것이 목표다.
 ◇세포 꺼내지 않고 몸속에서 직접 교정
 이번 임상시험이 주목받는 이유는 몸속에서 직접 DNA를 교정하려는 시도이기 때문이다. 앞서 미국에서 승인된 유전자 편집 치료제는 환자의 세포를 몸 밖으로 꺼내 DNA를 교정한 다음 다시 주입하는 방식이었다.
 이번 치료법이 상용화되면 환자마다 세포를 채취하고 별도로 배양·가공하는 복잡한 과정을 생략할 수 있어 치료 시간과 비용을 줄일 수 있다는 기대가 나온다. 몸속에서 직접 교정하면 DNA가 제대로 수정됐는지 미리 확인하기 어렵다는 단점은 있다.
 이번 임상은 프라임 편집 기술이 사람 몸속에서도 안전하고 정확하게 작동하는지 확인하는 첫 시험대가 될 전망이다. 다만 아직 첫 환자 투여 단계로, 실제 유전자 교정 효과와 안전성은 검증되지 않은 상태다.
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