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[IT뉴스]‘증상 나타나기 전에 찾는다’…신생아 유전체 선별검사 본격화

온카뱅크관리자

2026-09-12 13:47:25

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div>  <strong class="summary_view" data-translation="true">서울아산병원 등 6개 병원 참여…올해 500명 시작해 2028년까지 1800명 검사<br>전장유전체 분석으로 희귀유전질환 조기 발견…한국형 선별검사 도입 근거 마련</strong> 
        <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> 
         <section dmcf-sid="0YamuA8Bop">
          <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="12356ba89fbb4e939e86e39c2ee6a941eda8a4bf3ade88c6d24d9539df664bbf" dmcf-pid="pGNs7c6bj0" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="서울아산병원이 질병관리청 국립보건연구원과 함께 신생아 유전체 선별검사 체계 구축에 나섰다. 게티이미지뱅크" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202609/12/segye/20260912134415502lqjm.jpg" data-org-width="1200" dmcf-mid="3ItBj0CEoU" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202609/12/segye/20260912134415502lqjm.jpg" width="658"></p>
           <figcaption class="txt_caption default_figure">
            서울아산병원이 질병관리청 국립보건연구원과 함께 신생아 유전체 선별검사 체계 구축에 나섰다. 게티이미지뱅크
           </figcaption>
          </figure>
          <div contents-hash="df58b5fbdca95048476235bccc7ceeef458929193b281f8a4a15ee76c8ac6d9f" dmcf-pid="UHjOzkPKg3" dmcf-ptype="general">
            겉으로는 건강해 보이는 신생아의 유전질환을 증상이 나타나기 전에 찾아내기 위한 전장유전체 선별검사가 국내에서 본격적으로 시작된다. 
          </div>
          <p contents-hash="c19aaa5c2d277e61b1077967738ba3d112cc6b5fb2398c78359c9907fc8aacc5" dmcf-pid="u6Z7gtsAcF" dmcf-ptype="general">이는 희귀유전질환을 조기에 발견해 치료 효과를 높이고, 향후 국가 차원의 신생아 유전체 선별검사 도입 가능성을 검토하기 위한 연구다.</p>
          <p contents-hash="4a8804b6b7169d0618974146663dea7696d8b1b2c55c4efcb91ee6a66a8a1405" dmcf-pid="7P5zaFOckt" dmcf-ptype="general">서울아산병원 의학유전학센터 이범희·김자혜·황수진 교수팀은 국립보건연구원과 함께 신생아 유전체 선별검사 프로젝트 ‘아기지기’(AGIJIGI)의 참여자 모집을 지난 8월부터 시작했다고 12일 밝혔다.</p>
          <p contents-hash="e8cf1920c6c79aafce8ced34d90ad66288754ab2341747a9811b4e79db118343" dmcf-pid="zQ1qN3IkN1" dmcf-ptype="general">아기지기 프로젝트는 생후 28일 이내의 일반 신생아를 대상으로 전장유전체 염기서열 분석을 실시해 희귀유전질환을 조기에 발견하고 치료하는 동시에 유전체 기반 신생아 선별검사의 임상적 유용성을 검증하는 국가 공중보건사업이다.</p>
          <p contents-hash="0e8579a86cee60d7bbe3df9e08df368fef42aa7a273b249193a4f1666cbb2397" dmcf-pid="qxtBj0CEk5" dmcf-ptype="general">희귀유전질환은 질환에 따라 증상이 나타나기 전에 발견해 치료를 시작하면 예후를 크게 개선할 수 있다. 하지만 현재 국내 신생아 선별검사는 약 50종의 선천성 대사이상질환과 6종의 리소좀 축적질환, 청각 선별검사 등에 한정돼 있어 검사 대상이 제한적이다.</p>
          <p contents-hash="0d5b6e5d94cd928d68a83adc9954554e57825be2be22f78024c7d9bb4f2a0ea2" dmcf-pid="BMFbAphDjZ" dmcf-ptype="general">이번 연구에서는 기존 선별검사에서 발견하기 어려운 유전질환까지 폭넓게 확인하기 위해 신생아의 유전체 전체를 분석한다.</p>
          <p contents-hash="ee7112a288f277fde1523d7e1f70afdc1caa2e8a54491055f99261c09c288672" dmcf-pid="bR3KcUlwcX" dmcf-ptype="general">연구팀은 지난 4월부터 다학제 협의체 구성과 기관생명윤리위원회(IRB) 승인, 참여자 모집 및 유전상담 체계 마련 등 준비 절차를 진행해왔다. 이후 지난 8월부터 실제 신생아를 대상으로 참여자 모집에 들어갔다.</p>
          <p contents-hash="1092dc458eb88419028100fd8c2c9a2cea5472ef85c026dc6dc58e520e1157ca" dmcf-pid="Ke09kuSrkH" dmcf-ptype="general">올해 1차 연도에는 500명을 모집하고, 2028년까지 총 1800명의 신생아를 대상으로 검사를 진행할 계획이다.</p>
          <p contents-hash="bef2d022bfdfbd292648d14c425484b2673b6e3f9ecb29fe0018e3ac754d344d" dmcf-pid="9dp2E7vmAG" dmcf-ptype="general">이번 사업에는 주관 연구기관인 서울아산병원을 비롯해 삼성서울병원, 세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 부산양산대병원 등 전국 6개 병원이 참여한다. 참여자 모집과 관련한 홍보 및 교육은 사업 홈페이지를 통해 진행하고 있다.</p>
          <p contents-hash="15ee3f9dc44cbd2cc857423d68270d6361bbc494ba8219bbdc783206d572c606" dmcf-pid="2JUVDzTscY" dmcf-ptype="general">해외에서는 이미 신생아를 대상으로 한 전장유전체 선별검사의 임상적 유용성을 확인하기 위한 연구가 활발하게 진행되고 있다. 미국과 영국, 유럽 등 주요 국가에서는 기존 검사보다 더 많은 유전질환을 조기에 발견할 수 있는 유전체 기반 신생아 선별검사의 도입 가능성을 놓고 논의가 이어지고 있다.</p>
          <p contents-hash="485cceffb9b2e51edbec7e34a18359091589d9eea490a3a5a9c2ba4dc3fb974b" dmcf-pid="ViufwqyOoW" dmcf-ptype="general">국내에서도 지난해 국립보건연구원이 시범사업을 통해 신생아 유전체 선별검사 대상 질환과 유전자를 선정하고, 환자 동의 체계와 임상 가이드라인 등을 개발하며 한국형 신생아 유전체 선별검사(K-gNBS)의 연구 기반을 마련했다.</p>
          <p contents-hash="f89672ecb53a100e3c4c2b84da9ff021019db87899a722c454f3d06efc627fb3" dmcf-pid="fn74rBWIcy" dmcf-ptype="general">이번 아기지기 프로젝트에서는 이를 토대로 실제 신생아에게 유전체 선별검사를 시행하면서 진단 효율성과 임상적·경제적 유용성을 검증할 예정이다. 연구팀은 이를 통해 향후 한국형 신생아 유전체 선별검사를 실제 공중보건 체계에 도입할 수 있는 근거를 마련한다는 계획이다.</p>
          <p contents-hash="e541c6fd3fe54a906b16bf86f0dd289cf703c37be212564d772adfe0021ba060" dmcf-pid="4Lz8mbYCjT" dmcf-ptype="general">주관 연구책임자인 이범희 교수는 “전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견해 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임”이라며 “이번 연구를 통해 한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계를 구축할 계획”이라고 말했다.</p>
          <p contents-hash="1ce98a601bb65e3d650499761e586b5659883eb61f53766611980334417b270e" dmcf-pid="8oq6sKGhov" dmcf-ptype="general">이승구 온라인뉴스 기자 hibou5124@segye.com</p>
         </section> 
        </div> 
        <p class="" data-translation="true">Copyright © 세계일보. 무단전재 및 재배포 금지.</p>

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