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[IT뉴스]DNA 한 글자 바뀌면 무슨 일이…구글, 90억개 변이 ‘지도’ 만들었다

온카뱅크관리자

2026-09-09 14:37:25

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div>  <strong class="summary_view" data-translation="true">인간 DNA서 가능한 90억개 변화 분석<br>질병 변이 찾으려 수십억개 뒤질 필요 줄어<br>DNA 98% 차지하는 미지 영역 분석<br>희귀질환 연구서 놓쳤던 원인 찾아</strong> 
        <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> 
         <section dmcf-sid="prPRRloMCT">
          <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="f731db3577bb62ecb402bcbaf5df5516fa378605acf347e591124a769871069e" dmcf-pid="UmQeeSgRCv" dmcf-ptype="figure">
           <p class="link_figure"><img alt="알파게놈 아틀라스는 DNA에서 발생 가능한 90억 개의 단일 변이에 대해 그 영향을 미리 계산한 예측 데이터를 제공한다. 이는 다양한 질병에 대한 유전학 연구를 더욱 빠르고 효율적으로 진행하는 데 도움을 줄 수 있다. [그림=구글 딥마인드]" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202609/09/mk/20260909143307520wgey.png" data-org-width="700" dmcf-mid="02LNNZwaTy" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img1.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202609/09/mk/20260909143307520wgey.png" width="658"></p>
           <figcaption class="txt_caption default_figure">
            알파게놈 아틀라스는 DNA에서 발생 가능한 90억 개의 단일 변이에 대해 그 영향을 미리 계산한 예측 데이터를 제공한다. 이는 다양한 질병에 대한 유전학 연구를 더욱 빠르고 효율적으로 진행하는 데 도움을 줄 수 있다. [그림=구글 딥마인드]
           </figcaption>
          </figure>
          <div contents-hash="27c3b632f4106542cca6beb9811e88277e6162ce41b2da46bfee1976b5699568" dmcf-pid="usxddvaeSS" dmcf-ptype="general">
           사람의 DNA에서 글자 하나가 바뀌면 우리 몸에는 어떤 일이 생길까. 구글 딥마인드가 인간 DNA에서 일어날 수 있는 약 90억개의 ‘한 글자 변화’를 인공지능(AI)으로 미리 분석해 거대한 지도로 만들었다. 질병과 관련된 유전자 변이를 찾기 위해 수많은 후보를 일일이 분석해야 했던 연구 시간을 크게 줄일 수 있을 것으로 기대된다.
          </div>
          <p contents-hash="ca67985b9af8f19106b0588f485b7d25642c958bcf3fff97bc3dbda57228bef0" dmcf-pid="7OMJJTNdCl" dmcf-ptype="general">구글 딥마인드는 8일(현지시간) 인간 DNA에서 가능한 약 90억개의 한 글자 변화가 우리 몸에 어떤 영향을 줄지를 예측한 ‘알파게놈 아틀라스’를 공개했다. 일종의 ‘DNA 변이 지도’다.</p>
          <p contents-hash="de41f2bf0e3e1eb306ce7e1db17c0a0c8c6d85c68615d3fc3fb642d87640c4d7" dmcf-pid="z1EmmuSryh" dmcf-ptype="general">DNA는 A·T·G·C라는 네 종류의 염기가 길게 이어져 유전정보를 저장한다. 이 가운데 한 글자가 다른 글자로 바뀌는 것을 ‘단일 염기 변이’라고 한다. 예를 들어 A가 있어야 할 자리에 G가 들어가는 식이다. 대부분 별다른 영향을 주지 않지만 일부는 유전자가 작동하는 방식을 바꾸거나 질병과 관련될 수 있다.</p>
          <p contents-hash="bd70df4f1799878c97211bea5b60689d0ffe38d599c87d353f27a9b9eab64d21" dmcf-pid="qtDss7vmCC" dmcf-ptype="general">문제는 이런 변화가 인간 DNA 전체에서 약 90억가지나 가능하다는 점이다. 어떤 변이가 중요한지 알아내려고 90억개를 실험실에서 하나씩 확인하는 것은 사실상 불가능했다. 구글 딥마인드는 이를 AI로 해결했다. 지난해 공개한 AI ‘알파게놈’을 이용해 90억개 변이가 각각 어떤 영향을 줄 가능성이 있는지를 미리 계산했다. 기존에는 연구자가 궁금한 변이를 골라 알파게놈으로 분석해야 했는데 이제 웹사이트에서 원하는 변이를 검색하면 된다.</p>
          <p contents-hash="aae1cf69400826f5a357442e7ea1ef38c86129bc821bfd52722679cc7d7f7391" dmcf-pid="BFwOOzTsCI" dmcf-ptype="general">푸시미트 콜리 구글 딥마인드 과학 담당 부사장은 “세계 어느 연구자든 브라우저만 열면 인간 게놈과 그 변이에 대한 포괄적인 지도에 접근할 수 있게 된 것은 이번이 처음”이라고 설명했다.</p>
          <p contents-hash="70d15db511ac6c8d01fb0a52ffc9684e3aa51ea13d3521a245e91944cc0fea6c" dmcf-pid="b3rIIqyOhO" dmcf-ptype="general">알파게놈 아틀라스가 특히 주목하는 것은 인간 DNA의 98%를 차지하는 영역이다. DNA 가운데 단백질을 만드는 데 직접 쓰이는 부분은 약 2%에 불과하다. 나머지 98%는 단백질을 직접 만들지는 않지만 유전자가 언제 켜지고 꺼질지, 얼마나 활발하게 작동할지 등을 조절한다.</p>
          <p contents-hash="dc4ef8c74f0cea47e9679a06a96cd361a0965669aa9c4ef3b5323474c9e7f3c2" dmcf-pid="K0mCCBWIys" dmcf-ptype="general">이 98% 영역은 질병과 관련된 변이가 많이 존재하지만 해석하기가 어려웠다. 어떤 변이가 발견되더라도 그것이 실제 우리 몸에서 무슨 일을 하는지 알아내기가 쉽지 않았기 때문이다. 알파게놈 아틀라스는 이 영역의 한 글자가 바뀌었을 때 어떤 유전자에 영향을 줄지, 어느 세포와 조직에서 변화가 나타날지 등을 예측한다.</p>
          <p contents-hash="adfcd584910affb737911ddc536d4a3aa7e422267e87299c5cdfd73b10ffdb76" dmcf-pid="9pshhbYCWm" dmcf-ptype="general">연구자들이 90억개 가운데 중요한 변이를 쉽게 골라낼 수 있도록 ‘AVI 점수’도 만들었다. 각각의 DNA 변이가 우리 몸에 얼마나 큰 영향을 줄 가능성이 있는지 점수를 매긴 것이다. 수십억개의 변이를 처음부터 모두 살펴보는 대신 점수가 높은 변이부터 조사할 수 있다.</p>
          <p contents-hash="456d376e8f4cf18759180b077da66b1c609c924d60bf5013ae131b29bbcfdbf4" dmcf-pid="2UOllKGhSr" dmcf-ptype="general">지가 아브섹 구글 딥마인드 유전체학 책임자는 이를 ‘건초더미 속에서 바늘을 찾는 것’에 비유했다. 그는 “질병의 원인을 모르는 연구자가 수많은 변이 가운데 의심되는 후보를 먼저 추려내는 데 AI를 활용할 수 있다”고 설명했다.</p>
          <p contents-hash="f572e0c6dae34571b5ef1f1f60dfbb3583f27310fa7e96cab13bf71fc2abbf5b" dmcf-pid="VuISS9Hllw" dmcf-ptype="general">실제 희귀질환 연구에서도 가능성을 보였다. 브로드연구소 연구진 등은 기존 연구에서도 원인을 찾지 못했던 희귀질환 사례에 AVI 점수를 적용했다. 그 결과 뇌전증성 뇌병증과 관련이 깊은 DNM1 유전자에 영향을 주는 변이를 찾아냈다. AI는 이 변이 때문에 유전정보가 처리되는 과정에 오류가 생겨 비정상적인 단백질이 만들어질 수 있다고 예측했다. 이후 실험에서도 이런 효과가 확인됐다.</p>
          <p contents-hash="d5afb609d8d65923785e9414559c867bd5664b71a1606beb8cbed570e37d2a2f" dmcf-pid="f7Cvv2XSyD" dmcf-ptype="general">대규모 연구에서도 활용됐다. 영국 엑서터대 연구진은 5만4000명 이상의 영국 바이오뱅크 참가자 유전체를 알파게놈 아틀라스로 분석했다. 그 결과 기존 방식에서는 방대한 데이터에 묻혀 찾기 어려웠던 DNA 변이와 신체 특성의 연관성을 찾아냈다. 체질량지수(BMI) 연구에서는 AI가 영향이 클 것으로 예측한 변이 상위 1%를 집중적으로 분석해 관련 가능성이 있는 19개 유전체 영역을 찾아냈다.</p>
          <p contents-hash="81ea8fd7e5b079b85e26021f4a74ff9cc93166318f5d9e932260e5f3b4f0b127" dmcf-pid="4XADD0CElE" dmcf-ptype="general">다만 AI가 ‘이 변이가 질병의 원인’이라고 단정 짓는 것은 아니다. 질병은 여러 유전자와 생활환경 등이 함께 작용해 발생하는 경우가 많다. 알파게놈 아틀라스는 수많은 변이 가운데 가능성이 큰 후보를 먼저 골라주는 도구에 가깝다. AI가 후보를 좁히면 연구자가 실제 실험을 통해 확인해야 한다.</p>
          <p contents-hash="6ecce24a2ec03cfc1d504132ebbf8ba9ac5efe2f326c0f262135fa4570cceb67" dmcf-pid="8ZcwwphDyk" dmcf-ptype="general">알파게놈 아틀라스는 비상업적 연구에 무료로 공개됐다. 구글 딥마인드는 “이 기술이 아직 임상용으로 검증되거나 승인된 것은 아니며 의료진의 진단이나 치료를 대신할 수 없다”고 밝혔다. [실리콘밸리 원호섭 특파원]</p>
         </section> 
        </div> 
        <p class="" data-translation="true">Copyright © 매일경제 &amp; mk.co.kr. 무단 전재, 재배포 및 AI학습 이용 금지</p>

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