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[IT뉴스]세계 첫 뇌 유전자 치료 받은 6세 사망... 1년만에 알려져

온카뱅크관리자

2026-07-27 07:37:28

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> 마지막 남긴 말은 “엄마, 집에 가고 싶어”아이 부모 12억 연구비도 지원첨단 유전자 치료 이면 드러나유전병 치료 위험 감수 범위는 
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 <img alt="중국에서 희소 유전 질환을 앓던 6세 여아가 세계 최초의 뇌 유전자 교정 치료를 받은 지 일주일 만에 숨진 사실이 뒤늦게 드러났다. /AI 생성 이미지" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202607/27/chosun/20260727073138214lobp.jpg" data-org-width="2816" dmcf-mid="YJ69RYyOt3" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img1.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202607/27/chosun/20260727073138214lobp.jpg" width="658">
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 중국에서 희소 유전 질환을 앓던 6세 여아가 세계 최초의 뇌 유전자 교정 치료를 받은 지 일주일 만에 숨진 사실이 뒤늦게 드러났다. /AI 생성 이미지
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 지난해 3월 어머니 손을 잡고 집을 나선 여섯 살 여자아이 메이(가명)는 여행을 떠나는 줄 알았다. 아버지는 메이가 일주일 동안 입을 옷과 봉제 인형, 찰흙이 든 여행 가방을 끌었다. 이들이 찾아간 곳은 중국 상하이 교통대 산하 신화병원. 메이를 기다린 것은 세계 어느 환자에게도 시도된 적 없는 ‘뇌 유전자 교정 치료’였다. 의료진이 메이 척수액에 치료제를 주입한 지 사흘 뒤 열이 나기 시작했다. 이어 소변이 나오지 않았고 혈소판 수치가 급격히 떨어졌다. 중환자실로 옮겨지기 전 메이가 남긴 말은 “엄마, 집에 가고 싶어”였다.
 메이는 치료 일주일 만에 숨졌고, 이 사실은 1년 넘게 세상에 알려지지 않았다. 국제학술지 사이언스와 리트랙션워치가 최근 공동 탐사보도로 공개한 실제 사례다. 아이의 뇌 발달을 방해하는 유전자 속 염기 하나를 고치려는 치료가 비극적 결과를 낳으면서 안전성 논란이 일고 있다.
 ◇바이러스 입자 수조(兆)개 주입
 메이는 CHD3 유전자에 생긴 돌연변이로 언어와 운동 발달이 늦어지는 ‘스나이더스 블록-캄포 증후군’을 앓았다. 전 세계에서 확인된 환자는 200여 명에 불과한 희소 유전질환이지만, 생명에 위협적인 질환은 아니다. 메이의 증상도 비교적 가벼운 편이었다. 또래보다 그림을 그리고 글씨를 쓰는 능력이 떨어졌지만, 유치원 생활을 못 할 정도는 아니었다. 그러나 부모는 메이가 성장할수록 또래와 격차가 벌어지면 평생 독립적으로 생활하지 못할 수 있다고 걱정했다. 희소질환 가족들이 모인 소셜미디어 대화방에서 상하이교통대 교수의 연구를 알게 된 부모는 2023년 치료를 요청하는 이메일을 보냈다. 해당 교수는 유전자 치료 기술이 전환점에 이르렀다며 치료제 개발이 가능하다고 했다. 부모는 최고 수준의 병원에서 진행하면 안전사고는 없을 것이라는 말을 믿고 치료를 받기로 했다.
 연구진이 치료에 사용한 기술은 ‘염기 교정’이다. 염기는 우리 몸의 설계도인 DNA를 구성하는 기본 문자인데 메이의 CHD3 유전자에서 잘못된 염기 하나를 정상 염기로 바꾸려 한 것이다. 문제는 염기를 고치는 데 필요한 물질을 뇌세포까지 어떻게 전달하느냐였다. 연구진은 염기교정 효소와 이를 목표 유전자로 안내하는 길잡이 RNA의 설계도를 아데노연관바이러스(AAV)에 담았다. AAV는 스스로 증식하거나 질병을 일으키는 능력을 제거한 뒤 치료에 필요한 유전정보를 세포에 전달하도록 개조한 바이러스다.
 하지만 메이의 치료에는 또 다른 난제가 있었다. 치료에 필요한 유전정보가 너무 커 AAV 하나에 담을 수 없었던 것이다. 둘로 나눠 두 바이러스에 실어야 했고, 같은 뇌세포 안에 동시에 들어가야 염기 교정이 작동하는 구조였다. 그만큼 성공 확률은 낮았다. 뇌의 충분한 신경세포에 두 종류의 바이러스를 함께 전달하려면 투여량을 크게 늘려야 했다. 연구진은 혈액 속 물질이 뇌로 들어가는 것을 막는 혈액뇌장벽을 우회하기 위해 아이의 허리뼈 사이에 바늘을 넣고 척수액에 바이러스 입자 수조 개를 주입했다. 하지만 메이는 결국 치료 일주일만에 숨졌다.
 ◇“인체 임상하지 말았어야”
 병원 윤리위원회는 메이가 숨진 뒤 긴급회의를 열고 사망 원인을 ‘혈전성 미세혈관병증’으로 판단했다. 작은 혈관에 미세한 혈전이 생기면서 적혈구와 혈소판이 파괴되고 신장 등 장기가 손상되는 질환이다. 병원 측은 메이의 사망이 치료와 명백히 관련됐다고 결론 내렸다.
 문제는 메이에게 치료제를 투여하기 전 진행한 동물실험에서도 위험 신호가 나타났다는 점이다. 앞서 연구진은 메이에게 사용할 치료제를 원숭이 네 마리에게 투여했다. 메이에게 임상시험을 하기 전에 나온 독성시험 최종 보고서에 따르면, 원숭이 네 마리 모두 간 손상이 발생했고 일부는 신장까지 상했다.
 전문가들은 동물실험에서 위험 신호가 나왔다면 용량을 낮춰 추가 시험을 했어야 한다고 지적한다. 스티븐 그레이 미 텍사스대 사우스웨스턴메디컬센터 교수는 사이언스에 “이 치료는 임상시험으로 넘어가서는 안 됐다”고 말했다.
 그러나 신화병원 윤리위원회는 원숭이 독성시험 최종 보고서가 나오기 전에 메이의 임상시험을 승인했다. 연구책임자는 원숭이에게서 나타난 이상을 부모에게 설명했지만, 그 위험성을 심각하게 보지 않은 것으로 전해졌다.
 치료 동의서에는 혈전성 미세혈관병증과 간·신장 손상 가능성이 적혀 있었다. 하지만 메이 부모는 “사망할 수 있다는 설명은 듣지 못했다”고 주장했다. 사람에게 처음 시도하는 임상시험이라면 사망 가능성을 반드시 알려야 했다는 지적이 나오는 이유다.
 ◇부모는 12억원 댔는데… 연구진은 네이처 논문에서 쏙 빼
 메이의 부모는 단순한 임상시험 참가자가 아니었다. 치료제 개발비를 댄 후원자이기도 했다. 부모는 치료제 개발과 생쥐·원숭이 실험 등에 86만달러(약 12억원)를 부담했다. 일부 비용은 연구원 개인 계좌로 직접 송금했다. 부모는 연구책임자에게 아이폰과 아이패드, 마오타이 등을 선물하고 식사비도 부담했다고 밝혔다. 절박한 부모가 친척들한테서 빌린 돈을 모아 연구 비용까지 댄 것이다.
 메이가 숨진 지 약 1년 뒤인 올해 2월, 연구진은 생쥐에서 CHD3 유전자 변이를 교정한 결과와 원숭이 뇌에 치료 물질을 전달한 실험 결과를 ‘네이처’에 발표했다. 최초 투고 원고에는 메이와 부모의 유전정보가 들어 있었다. 가족이 연구에 참여하고 지원했다는 감사 인사도 담겼다. 하지만 최종 논문에서는 이런 내용이 모두 삭제됐다. 논문에는 메이가 실제 치료를 받았다는 사실과 사망도 언급되지 않았다. 원숭이 독성시험에서 네 마리 모두 간 손상이 나타났다는 내용도 없었다.
 부모는 딸이 숨진 뒤 연구진에게 논문을 철회해 달라고 요구했다. 다른 희소질환 가족들이 논문만 보고 같은 치료를 요청할 수 있다고 우려했기 때문이다. 연구책임자는 처음에는 철회에 동의했지만 이후 부모의 연락에 응답하지 않았다고 한다.
 논문이 발표되자 중국 관영 매체는 이 연구를 희소질환 가족들을 위한 “첫 번째 희망의 빛”이라고 소개했다. 메이의 부모가 사건을 세상에 알리기로 결심한 계기였다.
 뒤늦게 중국 당국은 신화병원에 약 3600달러의 벌금을 부과했다. 임상시험을 제대로 감독하지 않고 상업적 임상시험으로 등록하지 않았다는 이유였다. 논란이 되자 네이처는 논문 심사 당시 메이의 사망을 알지 못했다고 밝혔다.
 ◇치명적이지 않은 유전병, 어디까지 위험 감수하나
 모든 유전자 치료가 위험한 것은 아니다. 척수성 근위축증을 비롯해 일부 유전 질환에서는 치료 효과가 입증돼 환자의 삶이 획기적으로 바뀌고 있다.
 유전자 치료는 효과가 큰 만큼 위험도 작지 않다. 치료하지 않으면 곧 사망할 환자라면 중대한 부작용 가능성이 있어도 실험적 치료를 받을 필요가 있다. 반면 메이 사례처럼 정상 수명을 기대할 수 있고 재활·특수교육으로 증상을 완화할 수 있는 환자에게는 허용되는 위험의 문턱이 훨씬 높아야 한다는 지적이 나온다. 자녀에 대한 부모의 희망, 치료 결과에 대한 연구진의 기대 때문에 위험을 제대로 보지 못할 우려가 있다는 것이다.
 이번 메이 사건에서는 부모에게 치료의 사망 가능성까지 알릴 동의 절차, 사망 사실을 공개할 연구윤리가 제대로 작동하지 않았다. 유전자 치료 기술은 빠르게 발전하고 있지만, 이를 통제할 안전장치는 아직 그 속도를 따라가지 못하고 있다.
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