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[IT뉴스]‘유전자 가위’로 희귀병 치료 희망… 올 ‘과학계 10대 인물’된 신생아[Science]

온카뱅크관리자

2025-12-22 09:07:32

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> ■ 2025 ‘네이처 10’ 이름 올린 美아기… 어떤 업적 남겼나 너무 많이 자고 적게 먹던 아기 혈중 암모니아 수치 극도로 높아 단백질 처리 저해 ‘CPS1 결핍증’ 필라델피아 지역 의료진이 나서 DNA 염기 30억개 중 1개 교정 세계 첫 개인 맞춤 유전자 치료 307일만에 퇴원하고 공놀이도 전세계 희귀병 환자 치료 기대 의료계 “비용·난도 낮아질 것” 
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 최고 권위의 국제 학술지 네이처가 매년 선정하는 과학계 10대 인물(네이처 10)엔 해마다 세계의 이목이 집중된다. 한 해 동안 혁신적인 연구 업적을 이뤄 냈거나 과학계를 위해 중요한 역할을 한 인물이 선정 대상이다. 지난 2023년엔 사상 최초로 사람이 아닌 인공지능(AI) 챗GPT가 네이처 10에 선정되며 화제를 모으기도 했다. 올해도 미국·중국 등 각국의 저명한 학자들이 이름을 올린 가운데 볼살이 통통한 두 살배기 아기가 당당히 네이처 10의 한 자리를 차지했다. 이 아기는 세계 과학계를 위해 어떤 업적을 남긴 걸까.
 아기의 이름은 ‘KJ 멀둔’. 희귀병의 일종인 중증 CPS1 결핍증을 가진 채 태어난 KJ는 세계 최초로 개인 맞춤형 유전자 편집 기술로 치료를 받으며 ‘길을 개척하는 아기’로 당당히 인정받았다. 필라델피아 어린이 병원 의료진은 크리스퍼 유전자 가위 기술을 이용해 KJ를 치료했고, KJ는 집으로 돌아와 무럭무럭 자라고 있다. 아직 완치 단계에 이른 것은 아니지만 희귀 질환으로 고통받는 전 세계 환자와 가족들에게 KJ의 소식은 한 줄기 희망이 되고 있다.
 ◇너무 많이 자고 너무 적게 먹던 아기=KJ는 지난해 8월 미국 펜실베이니아주 필라델피아의 한 가정에서 태어났다. 예정일보다 5주 이르게 태어난 KJ는 ‘너무 많이 자고 너무 적게 먹는 아기’였다. 출생 이틀 만에 무기력증과 식욕 부진을 보였고 체온 유지도 제대로 하지 못했던 KJ를 의료진이 검사한 결과 혈중 암모니아 수치가 극도로 높은 것으로 나타났다. 정밀 검사 끝에 KJ는 단백질 처리 능력을 저해하는 유전 질환인 CPS1 결핍증을 앓고 있는 것으로 밝혀졌다. CPS1 결핍증은 세계적으로 130만 명 중 1명꼴로 극히 드물게 발생하는 질환이다.
 신체는 단백질을 분해할 때 독성 물질인 암모니아를 생성한다. 건강한 사람은 간의 효소에 의해 암모니아를 처리해 소변으로 배출하지만, CPS1 결핍증 환자는 이런 효소에 문제가 생겨 혈액에 암모니아가 축적된다. CPS1 결핍증을 가진 아기는 약 절반이 영아기에 사망하고, 살아남더라도 암모니아 수치가 너무 높아져 뇌 손상을 피하기 어려워진다. 치료를 위해선 간 이식 수술을 받아야 하는데, 돌이 지나야 가능한 데다 이식 과정에서 심각한 부작용을 겪거나 사망에까지 이를 수 있다. KJ의 어머니 니콜은 “CPS1 결핍증을 구글에 검색하면 사망률이나 간 이식 수술 결과밖에 안 나왔다”며 당시의 절망적인 기억을 떠올렸다. 간 이식을 기다리기 위해 입원한 KJ를 치료할 다른 해결책이 있을지도 모르겠다고 생각한 것은 필라델피아 어린이 병원의 레베카 아렌스-니클라스 박사였다. 아렌스-니클라스 박사와 펜실베이니아대 페렐만 의대의 키란 무수누루 교수는 희귀 유전 질환을 가진 KJ의 고유한 DNA 서열에 맞춘 유전자 편집 치료법을 사용해 보기로 했다.
 ◇DNA 염기 30억 개 중 하나를 교정=기존의 유전자 편집 치료법은 다수의 사람을 치료하기 위해 설계됐지만, KJ의 치료는 개인 맞춤형으로 진행됐다는 것이 차이점이었다. 의료진은 크리스퍼 유전자 가위를 이용한 염기 편집으로 문제가 되는 돌연변이, 즉 인간 게놈에 있는 30억 개의 DNA 염기 중 하나의 결함이 있는 염기를 표적으로 삼아 교정하기로 했다.
 CPS1 결핍증을 앓는 아기는 유전자에 결함이 있는 변이(Q335X)를 가지고 있어 아데닌(A) 때문에 조기 종결 코돈이 생기고 CPS1 효소가 만들어지지 않는다. 연구진은 이 결함 염기를 아데닌에서 구아닌(G)으로 바꾸는 아데닌 염기편집(ABE) 시스템과 환자 맞춤형 가이드 RNA를 설계해 mRNA 형태로 만들었다. 이 mRNA와 gRNA를 지질 나노입자(LNP)에 담아 정맥 주사로 투여하면 혈류를 통해 간까지 운반되는 원리다. ABE 효소가 CPS1 유전자의 돌연변이 위치에 결합하면 아데닌을 구아닌으로 바꿔 조기 종결 코돈을 정상 코돈으로 교정한다. 그 결과 CPS1 유전자 교정을 통해 요소 순환 기능이 회복되면서 암모니아와 단백질 대사가 정상에 가깝게 돌아오게 된다.
 시간이 지날수록 암모니아 수치가 상승해 신경 손상 위험이 커질 것이기에 서둘러야 했다. 무수누루 교수 연구진은 KJ가 태어난 지 4주 내에 최적의 가이드 RNA를 설계했고, 이에 협력한 보스턴의 연구진도 2주 만에 ABE의 효율성과 특정성을 개선했다. 미 식품의약국(FDA)은 새로운 치료법 도입에 전폭 협조했다. FDA는 단일 환자 임상시험계획 신청(IND) 승인을 불과 7일 만에 내줘, 게놈 기반 안전성 분석·독성 연구·임상용 시약 제조가 6개월 만에 초고속으로 이뤄질 수 있었다.
 ◇307일 만에 퇴원하고 가족 품에=지난 2월 25일 첫 치료를 받은 KJ는 3월과 4월에도 추가 치료를 받았다. 치료를 잘 견뎌 낸 KJ는 심각한 부작용 없이 경미한 기침과 미열 등의 증상만 보였다. 치료 결과 식이 단백질 내성이 크게 증가했고, 몸무게가 늘었으며 요소 순환 기능이 부분적으로 회복됐다. 8월 14일 KJ는 307일간의 입원 끝에 퇴원해 가족의 품에 안겼다.
 KJ는 이제 걷거나 공을 던지고 받을 수 있게 됐고, 형제자매들과 놀이를 할 수 있을 만큼 건강을 회복했다. 아직 완전히 치료된 것은 아니다. 무수누루 교수는 “완치란 표현은 자제해야 한다”고 말했고, 아렌스-니클라스 박사도 “여전히 초기 단계”라며 선을 그었다. 하지만 KJ의 아버지 카일은 “KJ가 드디어 집으로 돌아와 형제자매들과 함께 시간을 보낼 수 있게 돼 정말 기쁘다”는 소감을 밝혔다.
 KJ의 치료 사례는 한 가정의 기쁨으로만 끝나지 않는다. 희귀 질환을 앓는 전 세계의 환자와 가족들도 크리스퍼 유전자 가위 기술의 발달을 애타게 기다리고 있다. FDA 생물학적 제제 평가 연구센터 소장을 지낸 피터 마크스 박사는 PBS에 출연해 “시간이 걸리겠지만 이 기술을 확장하면 겸상 적혈구 질환처럼 더 흔한 질병에도 적용할 수 있을 것”이라며 “앞으로 유전자 치료의 비용과 난도를 크게 낮춰 미국뿐만 아니라 전 세계적으로 훨씬 더 광범위하게 적용될 수 있을 것”이라고 내다봤다.
 조재연 기자
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