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[IT뉴스]아동 실명 부르는 유전병, 유전자 가위로 치료 첫 성공
온카뱅크관리자
조회:
31
2024-05-07 14:18:00
<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> <strong class="summary_view" data-translation="true">2년 임상시험에서 79%에서 시각 개선 효과 보여</strong> <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> <section dmcf-sid="09Ut1D3IuK"> <figure class="figure_frm origin_fig" dmcf-pid="p71GYNXDFb" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="2020년 9월 미국 매사추세츠안과이비인후과병원에서 에디트-101을 환자의 망막에 주입하는 시술을 하고 있다./매사추세츠안과이비인후과병원" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202405/07/chosunbiz/20240507141804058dheg.jpg" data-org-width="604" dmcf-mid="FnvIORhLp2" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202405/07/chosunbiz/20240507141804058dheg.jpg" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 2020년 9월 미국 매사추세츠안과이비인후과병원에서 에디트-101을 환자의 망막에 주입하는 시술을 하고 있다./매사추세츠안과이비인후과병원 </figcaption> </figure> <figure class="figure_frm origin_fig" dmcf-pid="U5TCIelouB" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202405/07/chosunbiz/20240507141804362alyy.png" data-org-width="1800" dmcf-mid="3FLeR0Jq39" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202405/07/chosunbiz/20240507141804362alyy.png" width="658"></p> </figure> <p dmcf-pid="ub05Zkts0q" dmcf-ptype="general">미국 연구진이 처음으로 희소 난치성 안질환을 크리스퍼(CRISPR) 유전자 가위로 치료하는 데 성공했다. 크리스퍼 유전자 가위는 DNA에서 특정 유전자를 자르고 붙일 수 있는 효소 단백질 복합체이다.</p> <p dmcf-pid="7x2qzlbYpz" dmcf-ptype="general">특히 나이가 어린 환자일수록 치료 효과가 뛰어난 것으로 확인됐다. 연구가 발전하면 선천적으로 앞을 볼 수 없었던 환자들에게 시력을 되찾아줄 수 있을 것으로 기대된다.</p> <p dmcf-pid="ziPV2Y4107" dmcf-ptype="general">오리건 보건과학대 연구진은 레베르선천성흑암시(LCA) 환자 14명의 망막에 크리스퍼 유전자 가위를 주입하는 임상 1·2상 시험 결과, 시력을 일부 회복하는 데 성공했다고 6일 밝혔다.</p> <p dmcf-pid="q4qp0suS0u" dmcf-ptype="general">사람은 눈에 들어온 빛이 망막에 상을 맺으면서 사물을 볼 수 있다. LCA는 망막에서 빛을 감지하는 광수용체 세포에 문제가 생겨 심한 경우 실명까지 이르는 질환이다. 망막의 발달과 기능에 주요 역할을 하는 CEP290 유전자에 돌연변이가 생겨 망막이 제 기능을 하지 못한다. LCA는 10만명 중 2~3명에게 나타나는 희소질환으로 아직까지 마땅한 치료제가 없다. 시각장애 특수학교 어린이의 10~18%가 이 병을 겪고 있는 것으로 알려졌다.</p> <p dmcf-pid="BXSOsMCn0U" dmcf-ptype="general">오리건 보건과학대와 미국 매사추세츠 안과이비인후과병원, 펜실베이니아대 의대 등 공동 연구진은 2020년 초부터 LCA 환자 14명을 대상으로 유전자 편집회사 에디타스메디슨(Editas Medicine)이 개발한 ‘에디트-101(EDIT-101)’을 시험했다. 에디트-101을 망막에 직접 주사하면 크리스퍼 유전자 가위가 CEP290의 돌연변이를 찾아 잘라낸다. 그러면 유전자 기능이 회복되고 광수용체 세포가 회복돼 시력이 향상된다.</p> <p dmcf-pid="bgR68ZQ0Fp" dmcf-ptype="general">연구진이 2년간 추적 관찰한 결과 14명 중 11명(79%)이 시력과 빛에 대한 망막의 민감도, 사물 탐색 능력, 삶의 질 등 4가지 시각 척도에서 최소 1가지 이상 개선된 것으로 나타났다. 6명(43%)은 2가지 이상 개선된 것으로 나타났다. 4명(29%)은 물체나 문자를 식별하는 능력까지 향상된 것으로 나타났다. 치료 후 심각한 부작용은 나타나지 않았다.</p> <p dmcf-pid="KDgJdUnbU0" dmcf-ptype="general">마크 펜네시 오리건 보건과학대 의대 안과 교수는 “치료를 받은 참가자들은 잘못 놓인 휴대전화를 찾거나, 작은 불빛을 보고 커피 머신이 작동하는지 알 수 있었다”며 “건강한 사람에게는 사소한 일상일 수 있으나 시각을 잃었던 사람들은 삶의 질이 크게 향상된다”고 설명했다.</p> <p dmcf-pid="9Kp15EFO73" dmcf-ptype="general">특히 9세와 14세 참가자가 가장 많이 증상이 호전된 것으로 나타났다. 연구진은 아직 망막이 발달하고 있을 때 에디트-101 치료를 받으면 치료 효과를 더 거둘 수 있다고 분석했다.</p> <p dmcf-pid="21yhCdSgzF" dmcf-ptype="general">에릭 피어스 매사추세츠 안과이비인후과병원 교수는 “임상시험 참가자들은 원래 어떤 것도 볼 수 없고 치료 방법도 없던 사람들이었다”며 “이번 연구를 통해 크리스퍼 유전자 가위 치료법이 LCA 같은 희귀 난치성 안질환을 치료하는 데 유망하다는 사실을 밝혀냈다”고 설명했다.</p> <p dmcf-pid="VucgoBNfFt" dmcf-ptype="general">학계는 이번 연구 결과를 통해 크리스퍼 유전자 가위가 LCA 외의 다른 유전성 안질환이나 실명도 치료할 수 있을 것으로 기대하고 있다.</p> <p dmcf-pid="fBwAj2kPu1" dmcf-ptype="general">이번 결과는 아직 소수의 환자를 대상으로 한 초기 임상시험이다. 앞으로 안전성과 효능을 완전히 평가하려면 대규모 장기 연구가 필요하다. 연구진은 시각을 최대한 살리려면 에디트-101을 어느 시기에 얼마만큼 주사해야 하는지 최적의 치료법을 찾을 예정이다.</p> <p dmcf-pid="49sEk4wMp5" dmcf-ptype="general">이번 연구 결과는 6일 국제 학술지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨(NEJM)’에 실렸다.</p> <p dmcf-pid="89sEk4wM7Z" dmcf-ptype="general">참고 자료</p> <p dmcf-pid="6gFXHA5r0X" dmcf-ptype="general">NEJM(2024), DOI: <span>https://doi.org/10.1056/NEJMoa2309915</span></p> <p dmcf-pid="Ps9z7hBWzH" dmcf-ptype="general">- Copyright ⓒ 조선비즈 & Chosun.com -</p> </section> </div> <p class="" data-translation="true">Copyright © 조선비즈. 무단전재 및 재배포 금지.</p>
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