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[실시간뉴스]“손발톱 없고, 잇몸 계속 커져”… 전 세계 ‘30’명만 앓는 희귀질환
온카뱅크관리자
조회:
14
2024-04-26 07:28:49
<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> <strong class="summary_view" data-translation="true">[세상에 이런 병이?]</strong> <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> <section dmcf-sid="ZLiIn2Jq4a"> <figure class="figure_frm origin_fig" dmcf-pid="5Q6cPU8t6g" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="지머맨-레이밴드 증후군이 있으면 잇몸이 과도하게 성장하는 ‘치은섬유종증(gingival fibromatosis)’이 나타난다./사진=Journal of Periodontology & Implant Dentistry" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202404/26/healthchosun/20240426071520144jgwb.jpg" data-org-width="636" dmcf-mid="GST8Fh1mPA" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202404/26/healthchosun/20240426071520144jgwb.jpg" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 지머맨-레이밴드 증후군이 있으면 잇몸이 과도하게 성장하는 ‘치은섬유종증(gingival fibromatosis)’이 나타난다./사진=Journal of Periodontology & Implant Dentistry </figcaption> </figure> <div dmcf-pid="1ShplNCnQo" dmcf-ptype="general"> <div> <strong>세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)</strong> </div> </div> <p dmcf-pid="t7UMuyphxL" dmcf-ptype="general">우리는 입 속 잇몸, 손의 손톱 등 자잘한 신체 부위에 대해 대수롭지 않게 여기고는 한다. 그런데, 일부 사람들은 이런 작은 부위의 기형으로 인해 평생 고통을 받고 있다. 바로 ‘지머맨-레이밴드 증후군(Zimmermann-Laband Syndrome)’을 앓고 있는 사람들이다.</p> <p dmcf-pid="FF14tC5rPn" dmcf-ptype="general">지머맨-레이밴드 증후군은 얼굴과 손발의 기형을 일으키는 희귀 유전 질환이다. 환자들은 태어날 때부터 손발톱이 얇고 길거나, 아예 없는 상태일 때가 많다. 다른 증상들은 유아기에 생기기 시작한다. 주로 잇몸이 과도하게 성장하는 ‘치은섬유종증(gingival fibromatosis)’이 나타난다. 이로 인해 잇몸이 연해지고 크기가 비정상적으로 커져 음식을 씹거나 말할 때 어려움을 겪는다. 또, 치아가 제대로 성장하지 못하게 만든다. 환자들은 모두 부정교합이 나타나며, 침이 새는 현상도 보인다. 심할 경우 잇몸이 치아를 모두 덮을 정도로 성장하고, 입 밖으로 튀어나오기까지 한다.</p> <figure class="figure_frm origin_fig" dmcf-pid="3RxDMzQ06i" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="지머맨-레이밴드 증후군 때문에 손발톱이 없고, 잇몸이 과하게 성장한 모습이다./사진=Journal of Periodontology & Implant Dentistry" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202404/26/healthchosun/20240426071521529mzty.jpg" data-org-width="1200" dmcf-mid="H3lV5OXD8j" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202404/26/healthchosun/20240426071521529mzty.jpg" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 지머맨-레이밴드 증후군 때문에 손발톱이 없고, 잇몸이 과하게 성장한 모습이다./사진=Journal of Periodontology & Implant Dentistry </figcaption> </figure> <div dmcf-pid="0t5f1IZwPJ" dmcf-ptype="general"> <div> 이외에도 지머맨-레이밴드 증후군 환자들은 다모증(털이 과하게 자라는 피부 질환)을 겪기도 한다. 일부 환자들은 다른 신체 부위의 기형이 나타나기도 하며, 간이나 비장이 과하게 크기도 하다. 지적 장애가 동반되거나, 잦은 간질·발작이 발생하는 환자도 있다. </div> </div> <p dmcf-pid="p3t8Fh1m4d" dmcf-ptype="general">지머맨-레이밴드 증후군은 보통 상염색체 우성으로 유전된다고 알려졌다. 이 질환을 일으키는 유전자는 아직 밝혀지지 않았다. 다만, 일부 전문가들은 3번 염색체의 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)의 변이로 인해 지머맨-레이밴드 증후군이 발생할 수 있다고 추측한다. 미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 지머맨-레이밴드 증후군은 매우 희귀해서 1928년 첫 사례가 보고된 이후로 30건 발생했다. 환자들은 대부분 동남아시아 지역에서 보고됐다. 최근에는 유럽계 혈통을 가진 사람들도 진단받았다고 알려졌다.</p> <p dmcf-pid="UgLhofnbQe" dmcf-ptype="general">지머맨-레이밴드 증후군은 뚜렷한 치료법이 없다. 이 질환의 증상은 다양해서 소아청소년과, 치주과, 치과 교정과, 정형외과 등의 협진이 필요할 때가 많다. 환자들은 겪고 있는 증상에 따라 완화하는 치료를 진행한다. 특히 구강 위생을 철저히 관리해서 잇몸의 기형이 악화하지 않도록 하는 게 중요하다. 간질이나 발작이 나타나는 환자의 경우 항경련제를 복용하기도 한다. 지머맨-레이밴드 증후군은 일찍 치료를 시작해야 증상의 진행 속도도 늦출 수 있다.</p> <div dmcf-pid="ujavN6g28R" dmcf-ptype="general"> 지머맨-레이밴드 증후군은 원인이 밝혀지지 않아 예방하기도 어렵다. 다만, 유전 질환이기 때문에 가족력이 있다면 임신했을 때 미리 유전자 검사를 해보는 게 도움이 된다. </div> <figure class="figure_frm origin_fig" dmcf-pid="7vlUSjhLQM" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="지머맨-레이밴드 증후군은 얼굴과 손발의 기형을 일으키는 희귀 유전 질환이다./사진=Journal of Clinical and Experimental Dentistry" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202404/26/healthchosun/20240426071522924jjgt.jpg" data-org-width="768" dmcf-mid="XUJOi9dz8N" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202404/26/healthchosun/20240426071522924jjgt.jpg" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 지머맨-레이밴드 증후군은 얼굴과 손발의 기형을 일으키는 희귀 유전 질환이다./사진=Journal of Clinical and Experimental Dentistry </figcaption> </figure> </section> </div> <p class="" data-translation="true">Copyright © 헬스조선. 무단전재 및 재배포 금지.</p>
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